HBOCに関するQ&A1, 2)

Q:遺伝性乳がん卵巣がん症候群(HBOC)かどうかを調べる方法はありますか?

A:HBOC かどうかを調べるためには、BRCA1またはBRCA2遺伝子の変異の状態を確認する遺伝学的検査が必要です。現在、がんと関わりのある遺伝子を網羅的に調べる「マルチプレックス遺伝子パネル検査」が「先進医療」として承認されています。ただし、先進医療を実施している施設は、ごく一部に限られます。また検査を受けるためには、いくつかの条件を満たす必要があります。詳しく知りたい人は、主治医または専門の施設にご相談ください。

Q:BRCA遺伝子に異常がある場合は、必ず、がんになりますか?

A:全員が必ずがんになるわけではありません。BRCA遺伝子に異常があっても、生涯を通じて、乳がんや卵巣がんにならない人もいます。
また、同じ遺伝子変異を持つ家族(血縁者)であっても、性別や生活習慣(飲酒や喫煙、食生活の偏りなど)によって、発症リスクやがんの種類や発症年齢などが異なることがあります。こうした影響も含めて考えることが大切です。

Q:遺伝カウンセリングを受けたいと思います。どうしたら受けられますか?

A:遺伝カウンセリングは、遺伝の心配を抱えるすべての方を対象としています。ご家族とともに利用することも可能です。
遺伝相談の対応窓口は、医療施設によって異なりますので、まずは、かかりつけの医療機関に相談しましょう。

  1. 山内英子 編. 実践!遺伝性乳がん・卵巣がん診療ハンドブック. メディカ出版, p32-33, 2017.
  2. 日本遺伝カウンセリング学会 情報ネットワーク委員会2016 「遺伝カウンセリングQ&A」(2018年9月現在)