遺伝性乳がんとは


HBOCに関するQ&A1-3)

Q:遺伝性乳がん卵巣がん症候群(HBOC)かどうかを調べる方法はありますか?

A:HBOC かどうかを調べるためには、BRCA1またはBRCA2遺伝子の変異の状態を確認する遺伝学的検査が必要です。2020年4月からBRCA遺伝子の検査が保険診療で受けられるようになりました。保険診療の対象となるのは、乳がんや卵巣がんを発症し、HBOCの可能性が考慮される患者さんです。
検査は血液検査で行われます。検査を受けてから検査結果がわかるまで、約3週間ほどかかります。
なお、BRCA遺伝子検査はすべての医療施設で行っているわけではありません。詳しく知りたい場合は、主治医または専門の施設にご相談ください。

Q:BRCA遺伝子に異常がある場合は、必ず、がんになりますか?

A:全員が必ずがんになるわけではありません。BRCA遺伝子に異常があっても、生涯を通じて、乳がんや卵巣がんにならない人もいます。
また、同じ遺伝子変異を持つ家族(血縁者)であっても、性別や生活習慣(飲酒や喫煙、食生活の偏りなど)によって、発症リスクやがんの種類や発症年齢などが異なることがあります。こうした影響も含めて考えることが大切です。

Q:遺伝カウンセリングを受けたいと思います。どうしたら受けられますか?

A:遺伝カウンセリングは、遺伝の心配を抱えるすべての方を対象としています。ご家族とともに利用することも可能です。
遺伝相談の対応窓口は、医療施設によって異なりますので、まずは、かかりつけの医療機関に相談しましょう。

  1. 山内英子 編. 実践!遺伝性乳がん・卵巣がん診療ハンドブック. メディカ出版, p32-33, 2017.
  2. 日本遺伝カウンセリング学会 情報ネットワーク委員会2016 「遺伝カウンセリングQ&A」(2020年11月時点)
  3. 日本乳癌学会 将来検討委員会 HBOC診療ワーキンググループ 規約委員会 編. 遺伝性乳がん卵巣がん症候群の保険診療に関する手引き, 2020年4月1日.