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①検査の結果がわかるまでの期間

受診される施設間で差がありますが、おおよそ1～2週間でわかります（再検査が必要な場合には長くなる可能性があります）。

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②結果と治療の選択について

陽性（MSI-High）か陰性かによって、選択できる治療法が異なります。

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•リンチ症候群

がんの中には、遺伝が原因となる場合があります。その中の一つにリンチ症候群があります。この病気は比較的若い年齢で、大腸や子宮、胃などさまざまな臓器にがんができることが知られています。
リンチ症候群は遺伝性の病気であり、患者さんのお子さんやご兄弟（姉妹）に50％の確率で受け継がれます。
リンチ症候群が疑われる場合には、患者さんご本人だけでなく、ご家族もこの病気の可能性を知り、定期的にがんの検査を受けることががんの早期発見・早期治療に役立つと考えられます。

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•リンチ症候群の頻度

海外で50種類以上のさまざまながん（約15,000例）を対象に行われた解析結果では、MSI-Highを有する方のうち、16.3%がリンチ症候群であったと報告されています。

• MSI-Highを有するがんは15,045例のうち326例（2.2％）
• MSI-Highを有するがんのうち、リンチ症候群であったのは53例（16.3%）

MSI-Highを有する方でリンチ症候群の確定診断を希望される場合には、さらなる遺伝子検査が必要となります。

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Latham A et al. J Clin Oncol 2019; 37(4): 286-295.より改変

•リンチ症候群を疑う情報

リンチ症候群の患者さんに発症するがんには、下記の表のような特徴があることが知られています。
表にある診断基準に当てはまり、患者さんが希望する場合には、リンチ症候群のスクリーニング検査を行うことが可能です。

＊：大腸癌，子宮内膜癌，胃癌，卵巣癌，膵癌，胆道癌，小腸癌, 腎盂・尿管癌，脳腫瘍（通常はターコット症候群にみられるglioblastoma），ムア・トレ症候群の皮脂腺腫や角化棘細胞腫

＊＊：腫瘍内リンパ球浸潤，クローン様リンパ球反応，粘液癌・印環細胞癌様分化，髄様増殖

大腸癌研究会 編. 遺伝性大腸癌診療ガイドライン 2020年版. 金原出版, p67, 2020.