MSI検査について

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がんの薬物療法には、
化学療法、
ホルモン剤（内分泌療法）、
分子標的治療薬、
免疫チェックポイント阻害薬（がん免疫療法）
などがあり、あなたのがんのタイプに応じて使用されます。
MSI-High固形がんもがんのタイプの１つです。
MSI検査（マイクロサテライト不安定性検査）はあなたのがんがMSI-Highであるかどうかを調べる検査です。

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検査には手術や内視鏡検査などの際に採取したがんの組織を使います。組織がない場合は、新たに組織を採取します（場合によっては血液を採取する必要があります）。

複製されたマイクロサテライトに一定以上の異常が認められる場合を「陽性(MSI-High)」といい、それ未満の場合を「陰性」といいます。

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受診される施設間で差がありますが、おおよそ1～2週間でわかります（再検査が必要な場合には長くなる可能性があります）。

陽性（MSI-High）か陰性かによって、選択できる治療法が異なります。

がんの中には、遺伝が原因となる場合があります。その中の一つにリンチ症候群があります。この病気は比較的若い年齢で、大腸や子宮、胃などさまざまな臓器にがんができることが知られています。
リンチ症候群は遺伝性の病気であり、患者さんのお子さんやご兄弟（姉妹）に50％の確率で受け継がれます。
リンチ症候群が疑われる場合には、患者さんご本人だけでなく、ご家族もこの病気の可能性を知り、定期的にがんの検査を受けることががんの早期発見・早期治療に役立つと考えられます。

海外で50種類以上のさまざまながん（約15,000例）を対象に行われた解析結果では、MSI-Highを有する方のうち、16.3%がリンチ症候群であったと報告されています。

• MSI-Highを有するがんは15,045例のうち326例（2.2％）
• MSI-Highを有するがんのうち、リンチ症候群であったのは53例（16.3%）

MSI-Highを有する方でリンチ症候群の確定診断を希望される場合には、さらなる遺伝子検査が必要となります。

Latham A et al. J Clin Oncol 2019; 37(4): 286-295.より改変

リンチ症候群の患者さんに発症するがんには、下記の表のような特徴があることが知られています。
表にある診断基準に当てはまり、患者さんが希望する場合には、リンチ症候群のスクリーニング検査を行うことが可能です。

＊：大腸癌，子宮内膜癌，胃癌，卵巣癌，膵癌，胆道癌，小腸癌, 腎盂・尿管癌，脳腫瘍（通常はターコット症候群にみられるglioblastoma），ムア・トレ症候群の皮脂腺腫や角化棘細胞腫

＊＊：腫瘍内リンパ球浸潤，クローン様リンパ球反応，粘液癌・印環細胞癌様分化，髄様増殖

大腸癌研究会 編. 遺伝性大腸癌診療ガイドライン 2020年版. 金原出版, p67, 2020.