膵がんとは

膵がんと遺伝の関係^1-4）

• 親子や兄弟姉妹に2人以上膵がんの患者さんがいる家系に発症する膵がんを「家族性膵がん」といいます^1）。家族性膵がんの家系の人では、一般の人より膵がんになるリスクが高いことが知られています。また特定の遺伝子に病的な変異がある「遺伝性膵がん症候群」の人も、膵がんの発症リスクが高まります。遺伝性膵がん症候群の割合は、膵がん全体の約７％と考えられています^2）。最近は研究が進み、これらの疾患にかかわる原因遺伝子が特定されるようになってきました^1）。

• たとえば、遺伝性膵がん症候群の１つである「遺伝性乳がん卵巣がん症候群」では、BRCA1（ビーアールシーエーワン）、BRCA２（ビーアールシーエーツー）と呼ばれる遺伝子に病的な変異がみられます。BRCA遺伝子は、傷ついたDNAを正常に修復する働きがあるため、BRCA遺伝子の病的な変異があるとDNAの修復が難しくなり、乳がんや卵巣がん、膵がんなどにかかりやすくなると考えられています。
  BRCA遺伝子に病的な変異がある人の割合は、遠隔転移のある膵がんの約６％との海外のデータがあります^3）。

BRCA遺伝子に変異のある膵がんの割合

＊海外での報告をもとに推定しています。日本では年間約4万人が膵がんと診断されています^4）

• BRCA遺伝子を含む原因遺伝子の病的な変異は、親から子どもへと50％の確率で受け継がれます。
  ただし、病的な変異を受け継いだ場合でも全員が必ずがんになるわけではなく、一生涯がんにならない人もいます。